maladie de Fabry

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Terme Définition
maladie de Fabry
Glossaires - Termes médicaux

Maladie héréditaire liée au sexe, propre à l'homme, due à un trouble du métabolisme des glycosphingolipides par déficit de l'enzyme α-galactosidase, dont les conséquences sont une accumulation de glycolipides dans les cellules endothéliales (reins, cœur, système nerveux) et le développement d'angiokératomes cutanés de la partie inférieure du corps.

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