galactosémie

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Terme Définition
galactosémie
Glossaires - Termes médicaux

f Présence excessive de galactose dans le sang. Elle est due à un déficit héréditaire en une des trois enzymes intervenant dans le métabolisme du galactose, rendant impossible la transformation du galactose, apporte par l'alimentation, en glucose assimilable. C'est une maladie congénitale grave du nourrisson pouvant entrainer une cirrhose et des lésions cérébrales irréversibles (arriération mentale).

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