L'exploration des gènes se fait grâce à des méthodes ayant recours à la biologie moléculaire. Elle n'utilise pas la cytogénétique, méthode qui fait appel à l'utilisation de microscopes. La biologie moléculaire permet d'identifier les gènes (leur structure, leur séquence) responsable de la maladie. Elle permet aussi d'établir les mécanismes qui contrôlent et régulent l'expression de ces gènes.