Les chercheurs en psychologie étudient la génétique afin de mieux comprendre les bases biologiques qui contribuent à certains comportements.

Bien que tous les humains partagent certains mécanismes biologiques, nous sommes tous uniques. Et bien que notre corps soit constitué de nombreuses parties identiques - cerveau, hormones et cellules ayant un code génétique - celles-ci s'expriment dans une grande variété de comportements, de pensées et de réactions.

Pourquoi deux personnes infectées par la même maladie ont-elles des destinées différentes : l'une survit et l'autre succombe à la maladie ? Comment les maladies génétiques sont-elles transmises par les lignées familiales ? Y a-t-il des composantes génétiques aux troubles psychologiques, comme la dépression ou la schizophrénie ? Dans quelle mesure pourrait-il y avoir un fondement psychologique à des problèmes de santé tels que l'obésité infantile ?

Pour explorer ces questions, commençons par nous concentrer sur une maladie spécifique, la drépanocytose, et sur la manière dont elle pourrait affecter deux sœurs infectées. La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les globules rouges, qui sont normalement ronds, prennent la forme d'un croissant. La modification de la forme de ces cellules affecte leur fonctionnement : les cellules en forme de faucille peuvent obstruer les vaisseaux sanguins et bloquer la circulation sanguine, ce qui entraîne une forte fièvre, une douleur intense, un gonflement et des lésions tissulaires.

Les cellules sanguines normales circulent librement dans les vaisseaux sanguins, tandis que les cellules en forme de faucille forment des blocages empêchant la circulation sanguine.

De nombreuses personnes atteintes d'anémie falciforme - et de la mutation génétique particulière qui en est la cause - meurent à un âge précoce. Si la notion de "survie du plus fort" peut laisser entendre que les personnes souffrant de cette maladie ont un faible taux de survie et que, par conséquent, la maladie deviendra moins courante, ce n'est pas le cas. Malgré les effets évolutifs négatifs associés à cette mutation génétique, le gène de la drépanocytose reste relativement courant chez les personnes d'origine africaine. Pourquoi en est-il ainsi ? L'explication est illustrée par le scénario suivant.

Imaginez deux jeunes femmes - Luwi et Sena - dans une zone rurale de Zambie, en Afrique. Luwi porte le gène de la drépanocytose ; Sena ne porte pas le gène. Les porteuses de la drépanocytose ont une copie du gène de la drépanocytose mais ne souffrent pas d'une anémie drépanocytaire à part entière. Ils ne présentent des symptômes que s'ils sont gravement déshydratés ou privés d'oxygène (comme dans l'alpinisme). On pense que les porteurs sont immunisés contre le paludisme (une maladie souvent mortelle et très répandue dans les climats tropicaux) car les modifications de la chimie sanguine et du fonctionnement immunitaire empêchent le parasite du paludisme de produire ses effets (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Cependant, une drépanocytose à part entière, avec deux copies du gène de la drépanocytose, ne confère pas d'immunité contre le paludisme.

En rentrant de l'école à pied, les deux sœurs sont piquées par des moustiques porteurs du parasite du paludisme. Luwi n'attrape pas le paludisme parce qu'elle est porteuse de la mutation de la drépanocytose. Sena, en revanche, contracte le paludisme et meurt deux semaines plus tard. Luwi survit et finit par avoir des enfants, à qui elle peut transmettre la mutation drépanocytaire.

Le paludisme étant rare aux États-Unis, le gène de la drépanocytose ne profite à personne : il se manifeste principalement par des problèmes de santé - moins chez les porteurs, plus graves dans le cas d'une maladie à part entière - sans que les porteurs n'en tirent aucun avantage. Cependant, la situation est tout à fait différente dans d'autres parties du monde. Dans les régions d'Afrique où la malaria est répandue, la mutation de la drépanocyte présente des avantages pour la santé des porteurs (protection contre la malaria).

C'est précisément la situation que Charles Darwin décrit dans la théorie de l'évolution par sélection naturelle. En termes simples, la théorie affirme que les organismes qui sont mieux adaptés à leur environnement survivront et se reproduiront, tandis que ceux qui sont mal adaptés à leur environnement mourront. Dans notre exemple, nous pouvons voir qu'en tant que porteuse, la mutation de Luwi est très adaptative dans son pays d'origine africain ; cependant, si elle résidait aux États-Unis (où le paludisme est beaucoup moins fréquent), sa mutation pourrait s'avérer coûteuse - avec une forte probabilité de la maladie chez ses descendants et des problèmes de santé mineurs chez elle.

(a) En 1859, Charles Darwin a proposé sa théorie de l'évolution par sélection naturelle dans son livre, On the Origin of Species. (b) Le livre ne contient qu'une seule illustration : ce diagramme qui montre comment les espèces évoluent au fil du temps par sélection naturelle.

Deux points de vue sur la génétique et le comportement

Il est facile de se tromper sur deux domaines qui étudient l'interaction des gènes et de l'environnement, comme les domaines de la psychologie de l'évolution et de la génétique du comportement. Comment les différencier ?

Dans les deux domaines, on comprend que les gènes ne codent pas seulement pour des traits particuliers, mais qu'ils contribuent également à certains modèles de cognition et de comportement. La psychologie de l'évolution se concentre sur la façon dont les modèles universels de comportement et les processus cognitifs ont évolué au fil du temps. Par conséquent, les variations de la cognition et du comportement feraient que les individus réussiraient plus ou moins bien à reproduire et à transmettre ces gènes à leur progéniture. Les psychologues évolutionnistes étudient une variété de phénomènes psychologiques qui peuvent avoir évolué sous forme d'adaptations, notamment la réaction à la peur, les préférences alimentaires, la sélection des partenaires et les comportements coopératifs (Confer et al., 2010).

Alors que les psychologues évolutionnistes se concentrent sur des modèles universels qui ont évolué sur des millions d'années, les généticiens du comportement étudient comment les différences individuelles surviennent, dans le présent, par l'interaction des gènes et de l'environnement. Lorsqu'ils étudient le comportement humain, les généticiens du comportement ont souvent recours à des études de jumeaux et d'adoption pour étudier des questions d'intérêt. Les études de jumeaux comparent les taux de partage d'une caractéristique comportementale donnée entre jumeaux identiques et fraternels ; les études d'adoption comparent ces taux entre parents biologiquement liés et parents adoptés. Ces deux approches donnent un aperçu de l'importance relative des gènes et de l'environnement pour l'expression d'un trait donné.

Variation génétique

La variation génétique, la différence génétique entre les individus, est ce qui contribue à l'adaptation d'une espèce à son environnement. Chez l'homme, la variation génétique commence avec un ovule, environ 100 millions de spermatozoïdes, et la fécondation. Les femmes fertiles ovulent environ une fois par mois, en libérant un ovule des follicules de l'ovaire. Pendant le trajet de l'ovule de l'ovaire à l'utérus en passant par les trompes de Fallope, un spermatozoïde peut féconder un ovule.

L'ovule et le spermatozoïde contiennent chacun 23 chromosomes. Les chromosomes sont de longues chaînes de matériel génétique connues sous le nom d'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est une molécule en forme d'hélice composée de paires de bases nucléotidiques. Dans chaque chromosome, les séquences d'ADN constituent des gènes qui contrôlent ou contrôlent partiellement un certain nombre de caractéristiques visibles, connues sous le nom de traits, comme la couleur des yeux, la couleur des cheveux, etc. Un seul gène peut avoir plusieurs variations possibles, ou allèles. Un allèle est une version spécifique d'un gène. Ainsi, un gène donné peut coder pour le trait de la couleur des cheveux, et les différents allèles de ce gène affectent la couleur des cheveux d'un individu.

Lorsqu'un spermatozoïde et un ovule fusionnent, leurs 23 chromosomes s'apparient et créent un zygote avec 23 paires de chromosomes. Par conséquent, chaque parent apporte la moitié de l'information génétique portée par la progéniture ; les caractéristiques physiques résultantes de la progéniture (appelées le phénotype) sont déterminées par l'interaction du matériel génétique fourni par les parents (appelé le génotype). Le génotype d'une personne est la composition génétique de cet individu. Le phénotype, en revanche, fait référence aux caractéristiques physiques héritées de l'individu, qui sont une combinaison d'influences génétiques et environnementales.

(a) Le génotype désigne la composition génétique d'un individu basée sur le matériel génétique (ADN) hérité de ses parents. (b) Le phénotype décrit les caractéristiques observables d'un individu, telles que la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la taille et la carrure. (crédit a : modification des travaux de Caroline Davis ; crédit b : modification des travaux de Cory Zanker)

La plupart des traits sont contrôlés par plusieurs gènes, mais certains traits sont contrôlés par un seul gène. Une caractéristique comme la fente du menton, par exemple, est influencée par un seul gène de chaque parent. Dans cet exemple, nous appellerons le gène pour la fente du menton "B" et le gène pour le menton lisse "b". La fente mentonnière est un trait dominant, ce qui signifie que le fait d'avoir l'allèle dominant provenant soit d'un parent (Bb) soit des deux parents (BB) donnera toujours le phénotype associé à l'allèle dominant. Lorsqu'une personne possède deux copies du même allèle, on dit qu'elle est homozygote pour cet allèle. Lorsqu'une personne possède une combinaison d'allèles pour un gène donné, on dit qu'elle est hétérozygote. Par exemple, le menton lisse est un trait récessif, ce qui signifie qu'une personne ne présentera le phénotype du menton lisse que si elle est homozygote pour cet allèle récessif (bb).

Imaginez qu'une femme avec un menton fendu s'accouple avec un homme au menton lisse. Quel type de menton leur enfant aura-t-il ? La réponse à cette question dépend des allèles que chaque parent porte. Si la femme est homozygote pour le menton fendu (BB), son enfant aura toujours un menton fendu. Mais la situation se complique un peu plus si la mère est hétérozygote pour ce gène (Bb). Comme le père a un menton lisse - donc homozygote pour l'allèle récessif (bb) - on peut s'attendre à ce que la progéniture ait 50% de chances d'avoir une fente au menton et 50% de chances d'avoir un menton lisse.

(a) Un carré de Punnett est un outil utilisé pour prédire comment les gènes vont interagir dans la production de la progéniture. Le B majuscule représente l'allèle dominant, et le b minuscule représente l'allèle récessif. Dans l'exemple de la fente du menton, où B est la fente du menton (allèle dominant), chaque fois qu'une paire contient l'allèle dominant B, on peut s'attendre à un phénotype de fente du menton. Vous pouvez vous attendre à un phénotype de menton lisse uniquement lorsqu'il y a deux copies de l'allèle récessif, bb. (b) Un menton fendu, illustré ici, est un trait héréditaire.

La drépanocytose n'est qu'une des nombreuses maladies génétiques causées par l'appariement de deux gènes récessifs. Par exemple, la phénylcétonurie (PCU) est une affection dans laquelle les individus sont dépourvus d'une enzyme qui convertit normalement les acides aminés nocifs en sous-produits inoffensifs. Si une personne atteinte de cette maladie n'est pas traitée, elle présentera des déficits importants de la fonction cognitive, des crises d'épilepsie et un risque accru de divers troubles psychiatriques. La PCU étant un trait récessif, chaque parent doit posséder au moins une copie de l'allèle récessif pour donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.

Jusqu'à présent, nous avons discuté des traits qui n'impliquent qu'un seul gène, mais peu de caractéristiques humaines sont contrôlées par un seul gène. La plupart des traits sont polygéniques : contrôlés par plus d'un gène. La taille est un exemple de trait polygénique, tout comme la couleur de la peau et le poids.

Dans ce carré de Punnett, N représente l'allèle normal, et p représente l'allèle récessif qui est associé à la PCU. Si deux individus qui sont tous deux hétérozygotes pour l'allèle associé à la PCU s'accouplent, leur progéniture a 25% de chances d'exprimer le phénotype de la PCU.

D'où viennent les gènes nocifs qui contribuent à des maladies comme la PCU ? Les mutations génétiques constituent une source de gènes nocifs. Une mutation est un changement soudain et permanent dans un gène. Bien que de nombreuses mutations puissent être nocives ou mortelles, il arrive qu'une mutation soit bénéfique pour un individu en lui donnant un avantage sur ceux qui ne sont pas porteurs de la mutation. Rappelons que la théorie de l'évolution affirme que les individus les mieux adaptés à leur environnement particulier sont plus susceptibles de se reproduire et de transmettre leurs gènes aux générations futures. Pour que ce processus se produise, il doit y avoir une concurrence - plus techniquement, il doit y avoir une variabilité des gènes (et des traits qui en résultent) qui permet de varier l'adaptabilité à l'environnement. Si une population était composée d'individus identiques, tout changement radical dans l'environnement affecterait tout le monde de la même manière, et il n'y aurait pas de variation dans la sélection. En revanche, la diversité des gènes et des traits associés permet à certains individus d'être légèrement plus performants que d'autres face aux changements environnementaux. Cela crée un avantage distinct pour les individus les mieux adaptés à leur environnement en termes de reproduction et de transmission génétique réussies.

Interactions gènes-environnement

Les gènes n'existent pas dans le vide. Bien que nous soyons tous des organismes biologiques, nous existons également dans un environnement qui est incroyablement important pour déterminer non seulement quand et comment nos gènes s'expriment, mais aussi dans quelle combinaison. Chacun d'entre nous représente une interaction unique entre notre constitution génétique et notre environnement ; la gamme de réaction est une façon de décrire cette interaction. La gamme de réaction affirme que nos gènes fixent les limites dans lesquelles nous pouvons opérer, et notre environnement interagit avec les gènes pour déterminer où nous nous situerons dans cette gamme. Par exemple, si la constitution génétique d'une personne la prédispose à un potentiel intellectuel élevé et si elle est élevée dans un environnement riche et stimulant, elle aura plus de chances de réaliser son plein potentiel que si elle était élevée dans des conditions de privation importante.

Selon le concept de gamme de réaction, les gènes fixent des limites précises au potentiel, et l'environnement détermine la part de ce potentiel qui est réalisée. Certains sont en désaccord avec cette théorie et affirment que les gènes ne fixent pas de limite au potentiel d'une personne.

Une autre perspective sur l'interaction entre les gènes et l'environnement est le concept de corrélation génétique environnementale. En termes simples, nos gènes influencent notre environnement, et notre environnement influence l'expression de nos gènes. Non seulement nos gènes et notre environnement interagissent, comme dans la gamme de réaction, mais ils s'influencent aussi mutuellement de manière bidirectionnelle. Par exemple, l'enfant d'un joueur de la NBA serait probablement exposé au basket-ball dès son plus jeune âge. Une telle exposition pourrait lui permettre de réaliser son plein potentiel génétique et sportif. Ainsi, les gènes des parents, que l'enfant partage, influencent l'environnement de l'enfant, et cet environnement, à son tour, est bien adapté pour soutenir le potentiel génétique de l'enfant.

La nature et l'éducation fonctionnent ensemble comme les pièces complexes d'un puzzle humain. L'interaction de notre environnement et de nos gènes fait de nous les individus que nous sommes. (crédit "puzzle" : modification du travail de Cory Zanker ; crédit "maisons" : modification du travail de Ben Salter ; crédit "ADN" : modification du travail de NHGRI)

Dans une autre approche des interactions gène-environnement, le domaine de l'épigénétique va au-delà du génotype lui-même et étudie comment le même génotype peut être exprimé de différentes manières. En d'autres termes, les chercheurs étudient comment un même génotype peut conduire à des phénotypes très différents. Comme mentionné précédemment, l'expression des gènes est souvent influencée par le contexte environnemental d'une manière qui n'est pas tout à fait évidente. Par exemple, les jumeaux identiques partagent la même information génétique (les jumeaux identiques se développent à partir d'un seul ovule fécondé qui se sépare, de sorte que le matériel génétique est exactement le même dans chacun d'eux ; en revanche, les faux jumeaux se développent à partir de deux ovules différents fécondés par des spermatozoïdes différents, de sorte que le matériel génétique varie comme chez les frères et sœurs non jumeaux). Mais même avec des gènes identiques, il reste une incroyable variabilité dans la façon dont l'expression des gènes peut se dérouler au cours de la vie de chaque jumeau. Parfois, l'un des jumeaux développera une maladie et l'autre non. Par exemple, Tiffany, une jumelle identique, est morte d'un cancer à l'âge de 7 ans, mais son jumeau, qui a maintenant 19 ans, n'a jamais eu de cancer. Bien que ces personnes partagent un génotype identique, leurs phénotypes diffèrent en raison de la façon dont cette information génétique est exprimée au fil du temps. La perspective épigénétique est très différente de la gamme de réaction, car ici le génotype n'est pas fixe et limité.

Les gènes n'affectent pas seulement nos caractéristiques physiques. En effet, les scientifiques ont découvert des liens génétiques avec un certain nombre de caractéristiques comportementales, allant des traits de personnalité de base à l'orientation sexuelle en passant par la spiritualité (par exemple, voir Mustanski et al., 2005 ; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson et MacMurray, 2000). Les gènes sont également associés au tempérament et à un certain nombre de troubles psychologiques, tels que la dépression et la schizophrénie. Ainsi, s'il est vrai que les gènes fournissent les plans biologiques de nos cellules, tissus, organes et corps, ils ont également un impact significatif sur nos expériences et nos comportements.

Examinons les résultats suivants concernant la schizophrénie à la lumière de nos trois visions des interactions entre les gènes et l'environnement. Quel point de vue explique le mieux, selon vous, ces preuves ?

Dans une étude portant sur des personnes données en adoption, les personnes adoptées dont la mère biologique était schizophrène et qui avaient été élevées dans un environnement familial perturbé étaient beaucoup plus susceptibles de développer une schizophrénie ou un autre trouble psychotique que les autres groupes de l'étude :

• Parmi les adoptés dont la mère biologique était atteinte de schizophrénie (risque génétique élevé) et qui ont été élevés dans un environnement familial perturbé, 36,8 % étaient susceptibles de développer une schizophrénie.
• Parmi les adoptés dont la mère biologique était atteinte de schizophrénie (risque génétique élevé) et qui ont été élevés dans un environnement familial sain, 5,8 % étaient susceptibles de développer la schizophrénie.
• Parmi les adoptés présentant un faible risque génétique (dont les mères n'étaient pas atteintes de schizophrénie) et qui ont été élevés dans des environnements familiaux perturbés, 5,3 % étaient susceptibles de développer une schizophrénie.
• Parmi les adoptés présentant un faible risque génétique (dont les mères n'étaient pas atteintes de schizophrénie) et qui ont été élevés dans des environnements familiaux sains, 4,8 % étaient susceptibles de développer une schizophrénie (Tienari et al., 2004).

L'étude montre que les adoptés présentant un risque génétique élevé n'étaient particulièrement susceptibles de développer une schizophrénie que s'ils étaient élevés dans un environnement familial perturbé. Cette recherche rend crédible l'idée que la vulnérabilité génétique et le stress environnemental sont tous deux nécessaires au développement de la schizophrénie, et que les gènes seuls ne disent pas tout.

D'après Human genetics