Le syndrome de Marfan néonatal est une forme rare et sévère du syndrome de Marfan avec un mauvais pronostic.

L'intervention chirurgicale visant à remédier à une dilatation massive de la racine aortique est peu courante, car la dissection est rare et la mort résulte invariablement d'une insuffisance cardiaque congestive et d'infections respiratoires récurrentes.

Présentation de cas

Une jeune fille de 11 mois ayant reçu un diagnostic prénatal de dilatation de la racine aortique a été traitée de manière agressive, tant sur le plan médical que chirurgical. Les tests génétiques ont révélé une délétion partielle dans les exons 46-50 du FBN1 et une microdélétion additionnelle 17q11. Le remodelage de la racine aortique en épargnant les valves a permis d'éliminer le risque de dissection aortique de type A. Cependant, avant l'opération, sa racine a causé une importante compression de l'oreillette gauche et de la veine pulmonaire inférieure gauche, qui n'a pas complètement disparu.

Conclusions

La dilatation aortique se produit rapidement malgré une gestion médicale agressive. Le remodelage radiculaire et la réparation de la valve atrioventriculaire sont possibles, mais la durabilité de cette dernière est incertaine. Il est possible que les mutations génétiques combinées de notre patiente exacerbent sa maladie.

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