En Marruecos, la tasa de consanguinidad es muy elevada; lo que conlleva un aumento de la prevalencia de nacimiento de niños con trastornos autosómicos recesivos.

Antes, era difícil diagnosticar las enfermedades autosómicas recesivas raras. Las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) han mejorado considerablemente el diagnóstico clínico. Un diagnóstico genético que muestre mutaciones causales bialélicas es el requisito para realizar pruebas de portador dirigidas en los padres, diagnóstico genético prenatal y preimplantacional en embarazos posteriores, y también para realizar pruebas prematrimoniales dirigidas en futuras parejas con riesgo de producir hijos afectados por una enfermedad autosómica recesiva conocida.

Métodos

En este informe, presentamos nuestra estrategia para asesorar a una futura pareja de primos hermanos, cuyos descendientes correrían el riesgo de padecer cistinosis; una enfermedad lisosomal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CTNS. En efecto, la hermana de nuestro futuro marido es diagnosticada clínica y bioquímicamente de cistinosis en la primera infancia. En primer lugar, optamos por identificar la anomalía del gen CTNS de la paciente mediante (NGS), luego buscamos la heterocigosidad en el ADN de la pareja, lo que nos permite predecir el riesgo exacto de esta enfermedad familiar en la descendencia de la futura pareja.

Resultados

Hemos demostrado que el futuro marido, hermano de la paciente es heterocigoto para la mutación familiar. En cambio, su futura esposa no heredó la mutación familiar. Por lo tanto, el asesoramiento genético fue tranquilizador para el riesgo de cistinosis familiar en la descendencia de esta pareja.

Conclusiones

Reportamos en este estudio, una de las principales aplicaciones de la (NGS), una herramienta eficaz para mejorar el diagnóstico clínico y proporcionar la posibilidad de realizar pruebas de portadores prematrimoniales dirigidas en parejas de riesgo.

Lea el estudio completo.

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