Aunque algunos factores de la morfología del seno, como la densidad, están directamente implicados en el cáncer de mama, la relación entre el tamaño del seno y el cáncer es menos clara.

Methods

Para investigar los factores genéticos subyacentes al tamaño de los senos, realizamos un estudio de asociación genómica (GWAS) del tamaño de la copa del sostén auto-reportado, controlando la edad, la ascendencia genética, las cirugías de senos, el historial de embarazos y el tamaño de la banda del sostén, en una cohorte de 16.175 mujeres de ascendencia europea.

Resultados

Identificamos siete polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) significativamente asociados con el tamaño de los senos (p<5-10-8): rs7816345 cerca de ZNF703, rs4849887 y (de forma independiente) rs17625845 que flanquean al INHBB, rs12173570 cerca de ESR1, rs7089814 en ZNF365, rs12371778 cerca de PTHLH, y rs62314947 cerca de AREG. Dos de estos siete SNPs están en desequilibrio de enlace (LD) con SNPs asociados con el cáncer de mama (los que están cerca de ESR1 y PTHLH), y un tercero (ZNF365) está cerca, pero no en LD con un SNP de cáncer de mama. Los otros tres loci (ZNF703, INHBB y AREG) tienen fuertes vínculos con el cáncer de mama, la regulación de estrógenos y el desarrollo de la mama.

Conclusiones

Estos resultados proporcionan una visión de los factores genéticos que subyacen al desarrollo normal del seno y muestran que algunos de estos factores son compartidos con el cáncer de seno. Aunque estos resultados no apoyan directamente ninguna relación epidemiológica posible entre el tamaño del seno y el cáncer, este estudio puede contribuir a una mejor comprensión de las sutiles interacciones entre la morfología del seno y el riesgo de cáncer de seno.

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