Un test de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau est disponible entre les semaines 10 et 14 de la grossesse. On l'appelle test combiné parce qu'il combine une échographie et une analyse de sang. L'échographie peut être effectuée en même temps que le test de datation de la grossesse.

Cet examen nécessite une prise de sang. Lors de l'échographie, le liquide situé à l'arrière du cou du bébé est mesuré pour déterminer la "clarté nucale". L’âge et les informations de ces deux tests sont utilisés pour déterminer le risque pour le bébé d’être atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

Une mesure de la clarté nucale dépend de la position du bébé et n'est pas toujours possible. Si c'est le cas, un autre test de dépistage sanguin, appelé le quadruple test, est proposé entre la 14ème la 20ème semaine de grossesse.

Quadruple test de dépistage sanguin

S'il n'a pas été possible d'obtenir une mesure de la clarté nucale, ou à plus de 14 semaines de grossesse, un test appelé quadruple test de dépistage sanguin est proposé. Ce test ne permet de dépister que le syndrome de Down et n'est pas aussi précis que le test combiné.

Examen de mi-parcours de la grossesse

Pour le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau, si la grossesse est trop avancée pour passer le test combiné, un scan à mi-parcours de la grossesse est proposé. Il permet de rechercher des problèmes physiques, notamment pour le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.

Ce test de dépistage peut-il nuire au bébé ?

Le test de dépistage ne peut nuire ni à la mère ni au bébé, mais il est important de bien réfléchir à l'opportunité de faire le test.

Le test ne peut pas établir avec certitude si le bébé est ou non atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edward ou du syndrome de Patau, mais il peut vous fournir des informations qui peuvent conduire à d'autres décisions importantes. Par exemple, il peut amener à pratiquer des tests de diagnostic qui peuvent dire avec certitude si le bébé est atteint de ces maladies, mais ces tests présentent un risque de fausse couche.

Les tests de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau sont-ils obligatoires ?

Ce test n’est pas obligatoire, mais certaines personnes veulent connaître le risque pour le bébé d’être atteint de ces maladies, d'autres non.

Il est possible de faire un test de dépistage :

• Pour les 3 maladies ;
• Le syndrome de Down uniquement ;
• Syndrome d'Edwards et syndrome de Patau seulement ;

Quelles sont les autres options ?

Il est possible de passer d'autres examens, comme un scanner de datation.

Si le test de dépistage de ces maladies n’est pas réalisé, il est important de comprendre que lors d’un scanner à un moment quelconque de la grossesse, il est possible qu’un problème morphologique soit détecté.

Les résultats

Le test de dépistage n’indique pas si le bébé est atteint ou non des syndromes de Down, d'Edwards ou de Patau il indique le risque plus ou moins grand d'avoir un bébé atteint de l'une de ces affections.

L’examen donne deux résultats : le risque pour le bébé d’être atteint du syndrome de Down, et le risque combiné pour le bébé d’être atteint du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

Risque faible

Si l’examen de dépistage donne un résultat faible, le résultat est communiqué dans les deux semaines. Pour une probabilité plus élevée, le résultat doit être communiqué dans les 3 jours ouvrables suivant résultat.

Si le test de dépistage montre que le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau est inférieure à 1 sur 150, il s'agit d'un risque faible. Plus de 95 résultats de tests de dépistage sur 100 sont faibles.

Un risque faible ne signifie pas que le bébé n’est pas atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

Risque plus élevé

Si le test de dépistage montre que la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau est supérieure à 1 sur 150 - c'est-à-dire entre 1 sur 2 et 1 sur 150, on parle alors de risque élevé.

Moins de 1 résultat sur 20 a un risque élevé. Cela signifie que sur 100 femmes acceptant un dépistage pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau, moins de 5 auront un risque plus élevé.

Un risque plus élevé ne signifie pas que le bébé est définitivement atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

Autres examens

Si le risque est faible, aucun autre test n’est proposé. Pour un risque plus élevé, un test de diagnostic, comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) est proposé. Cela permet de savoir avec certitude si le bébé est atteint ou non du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

Environ 0,5 à 1 test de diagnostic sur 100 entraîne une fausse couche.

Lors de la prise de décision de passer un test de diagnostic, le risque de fausse couche et l'importance du résultat doivent être pris en considération.

Prélèvement de villosités choriales (CVS)

Ce test de diagnostic est généralement effectué entre les semaines 11 et 14 de la grossesse. Une fine aiguille, généralement insérée dans le ventre de la mère (abdomen), est utilisée pour prélever un minuscule échantillon de tissu du placenta. Les cellules du tissu sont ensuite testées pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau.

Amniocentèse

L'amniocentèse est pratiquée à partir de la 15e semaine de grossesse environ. Une fine aiguille est passée à travers le ventre de la mère dans l'utérus pour recueillir un petit échantillon du liquide entourant le bébé. Ce liquide contient des cellules du bébé, qui sont testées pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau.

Lorsque le bébé à naître est atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau les options sont soit de poursuivre la grossesse ou procéder à une interruption de grossesse.