Au Maroc, le taux de consanguinité est très élevé ; ce qui entraîne une augmentation de la prévalence à la naissance des nourrissons atteints de troubles autosomiques récessifs.

Auparavant, il était difficile de diagnostiquer les maladies autosomiques récessives rares. Les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont considérablement amélioré les diagnostics cliniques. Un diagnostic génétique montrant des mutations causales bialléliques est la condition nécessaire pour un test de porteur ciblé chez les parents, un diagnostic génétique prénatal et préimplantatoire dans les futures grossesses, et également pour un test prénuptial ciblé chez les futurs couples qui risquent de produire des enfants atteints d'une maladie récessive autosomique connue.

Méthodes

Dans ce rapport, nous présentons notre stratégie pour conseiller un futur couple de cousins germains, dont les descendants risqueraient de contracter une cystinose, une maladie lysosomale récessive autosomique causée par des mutations du gène CTNS. En effet, la sœur de notre futur mari est cliniquement et biochimiquement atteinte de cystinose dans sa petite enfance. Nous avons d'abord choisi d'identifier l'anomalie du gène CTNS de la patiente en utilisant (NGS), puis nous avons recherché l'hétérozygotie dans l'ADN du couple, ce qui nous permet de prédire le risque exact de cette maladie familiale dans la descendance du futur couple.

Résultats

Nous avons montré que le futur mari, frère de la patiente, est hétérozygote pour la mutation familiale. En revanche, sa future épouse n'a pas hérité de la mutation familiale. Par conséquent, le conseil génétique a été rassurant pour le risque de cystinose familiale chez la progéniture de ce couple.

Conclusions

Nous rapportons dans cette étude, l'une des principales applications de (NGS), un outil efficace pour améliorer le diagnostic clinique et offrir la possibilité d'un dépistage ciblé des porteurs avant le mariage dans les couples à risque.

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