La couleur des yeux et des cheveux est très variable dans la population européenne, et est en grande partie déterminée génétiquement.

Des études de liaison et d'association ont déjà été utilisées pour identifier les gènes candidats sous-jacents à cette variation. Bon nombre des gènes découverts étaient auparavant connus sous le nom de phénotypes de souris mutantes sous-jacents ou de maladie génétique humaine, mais d'autres, auparavant insoupçonnés en tant que gènes de pigmentation, ont également été découverts.

Résultats

Nous avons analysé les cheveux d'une population d'individus d'origine écossaise par colorimétrie tristimulus, afin de produire une mesure quantitative de la couleur des cheveux. L'analyse de ces données a permis de définir deux groupes, avec des frontières qui se chevauchent, qui correspondaient à la couleur des cheveux foncés par rapport à la couleur des cheveux roux/clair, évaluée visuellement. La population danoise a été répartie en groupes catégoriels de couleur de cheveux. Les deux cohortes ont également été évaluées pour la couleur des yeux. L'ADN du groupe écossais a été génotypé au niveau des SNP dans 33 gènes candidats, en utilisant 384 SNP identifiés par HapMap comme représentants de chaque gène. Les associations trouvées entre les SNP et les données colorimétriques des cheveux et les catégories de couleur des yeux ont été reproduites dans une cohorte de la population danoise. La population danoise a également été génotypée avec des SNP dans 4 gènes de pigmentation décrits précédemment. Nous avons trouvé des associations reproductibles de la couleur des cheveux avec les gènes KITLG et OCA2. La variation MC1R était corrélée, comme prévu, avec la dimension rouge de la couleur colorimétrique des cheveux en Écosse. L'analyse danoise a exclu les personnes ayant les cheveux roux, et aucune association n'a été trouvée avec le MC1R dans ce groupe, ce qui souligne que le MC1R régule la couleur plutôt que l'intensité de la pigmentation. Une association non signalée auparavant avec le gène HPS3 a été observée dans la population écossaise. Cependant, bien que cette association se soit reproduite dans la cohorte plus petite de la population danoise, aucune association n'a été observée lorsque l'ensemble de la population étudiée a été analysée.

Conclusions

Nous avons trouvé de nouvelles associations avec les SNP dans des gènes de pigmentation connus et avons évalué la couleur des cheveux par colorimétrie dans une population écossaise et danoise.

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