Même si certains facteurs de la morphologie du sein, comme la densité, sont directement impliqués dans le cancer du sein, la relation entre la taille des seins et le cancer est moins claire.

La taille des seins est modérément héréditaire, mais les variantes génétiques à l'origine des différences de taille des seins n'ont pas été identifiées.

Méthodes

Pour étudier les facteurs génétiques qui sous-tendent la taille des seins, nous avons mené une étude d'association pangénomique (GWAS) sur la taille des bonnets de soutien-gorge auto-déclarée, en tenant compte de l'âge, de l'ascendance génétique, des opérations des seins, des antécédents de grossesse et de la taille de la bande de soutien-gorge, dans une cohorte de 16 175 femmes d'origine européenne.

Résultats

Nous avons identifié sept polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés de manière significative à la taille des seins (p<5-10-8) : rs7816345 près de ZNF703, rs4849887 et (indépendamment) rs17625845 flanquant INHBB, rs12173570 près de ESR1, rs7089814 dans ZNF365, rs12371778 près de PTHLH, et rs62314947 près de AREG. Deux de ces sept SNP sont en déséquilibre de liaison (LD) avec des SNP associés au cancer du sein (ceux proches de l'ESR1 et de la PTHLH), et un troisième (ZNF365) est proche, mais non en LD avec un SNP de cancer du sein. Les trois autres loci (ZNF703, INHBB et AREG) ont des liens étroits avec le cancer du sein, la régulation des oestrogènes et le développement du sein.

Conclusions

Ces résultats donnent un aperçu des facteurs génétiques qui sous-tendent le développement normal du sein et montrent que certains de ces facteurs sont communs au cancer du sein. Bien que ces résultats n'appuient pas directement d'éventuelles relations épidémiologiques entre la taille des seins et le cancer, cette étude pourrait contribuer à une meilleure compréhension des interactions subtiles entre la morphologie des seins et le risque de cancer du sein.

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