Le gène de fusion BCR-ABL1 sous-jacent à la pathogenèse de la LMC peut provenir de divers points de rupture. Les transcrits e13a2 et e14a2 formés par les points de rupture se situant autour de l'exon 13 et de l'exon 14 du gène BCR, respectivement, sont les plus courants.

Méthodologie

Nous avons entrepris un audit rétrospectif à l'aide de la base de données de laboratoires locaux et des dossiers de soins électroniques de 69 patients atteints de LMC présentant un type de transcription e13a2 ou e14a2 identifié dans notre population régionale.

Résultats

Le groupe e13a2 était en moyenne significativement plus jeune (45,0 ans contre 54,5 ans), présentait une numération leucocytaire moyenne plus élevée (189,8 × 109 / 92,40 × 109 / l) et une diminution du nombre de plaquettes (308 × 109 / lv 644 × 109 / l ) par rapport au groupe e14a2, ce qui suggère que ce sont des entités biologiques distinctes. Sur un suivi moyen de 33,8 mois et 27,2 mois pour les groupes e13a2 et e14a2, nous avons observé une réponse moléculaire inférieure à l'imatinib dans le groupe e13a2. Un nombre significativement inférieur de patients du groupe e13a2 répondait aux critères de European Leukemia Net pour une réponse optimale à un traitement de 12 mois (17,64% v 50.0%) et était plus lent à obtenir des réponses moléculaires profondes MR4 ou MR4.5.

Conclusion

Les patients avec un transcrit e13a2 démontrent une réponse moléculaire inférieure à l'imatinib dans notre population régionale.

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