In Marocco, il tasso di consanguineità è molto alto; il che porta ad un aumento della prevalenza alla nascita di bambini con disturbi autosomici recessivi.

In precedenza, era difficile diagnosticare le malattie rare autosomiche recessive. Le tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) hanno notevolmente migliorato la diagnostica clinica. Una diagnosi genetica che mostra mutazioni causali bialleliche è il requisito per test mirati del portatore nei genitori, diagnosi genetica prenatale e preimpianto in ulteriori gravidanze, e anche per test prematrimoniali mirati in future coppie a rischio di produrre figli affetti da una malattia autosomica recessiva nota.

Metodi

In questa relazione, presentiamo la nostra strategia per consigliare una futura coppia di cugini di primo grado, i cui discendenti sarebbero a rischio cistinosi; una malattia lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CTNS. Infatti, la sorella del nostro futuro marito ha una diagnosi clinica e biochimica di cistinosi nella prima infanzia. In primo luogo, abbiamo scelto di identificare l'anomalia del gene CTNS del paziente utilizzando (NGS), poi abbiamo cercato l'eterozigosi nel DNA della coppia, che ci permette di prevedere il rischio esatto di questa malattia familiare nella futura prole della coppia.

Risultati

Abbiamo dimostrato che il futuro marito, fratello della paziente è eterozigote per la mutazione familiare. D'altra parte, la sua futura moglie non ha ereditato la mutazione familiare. Pertanto, la consulenza genetica è stata rassicurante per il rischio di cistinosi familiare nella prole di questa coppia.

Conclusioni

Riportiamo in questo studio, una delle maggiori applicazioni della (NGS), uno strumento efficace per migliorare la diagnosi clinica e per fornire la possibilità di test prematrimoniali mirati del portatore nelle coppie a rischio.

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