Mentre alcuni fattori della morfologia del seno, come la densità, sono direttamente implicati nel cancro al seno, la relazione tra le dimensioni del seno e il cancro è meno chiara.

La taglia del seno è moderatamente ereditabile, ma non sono state identificate le varianti genetiche che portano a differenze nella taglia del seno.

Metodi

Per indagare i fattori genetici alla base delle dimensioni del seno, abbiamo condotto uno studio di associazione a livello genomico (GWAS) sulla taglia della coppa del reggiseno, il controllo dell'età, l'ascendenza genetica, gli interventi chirurgici al seno, l'anamnesi della gravidanza e la taglia della fascia del reggiseno, in una coorte di 16.175 donne di origine europea.

Risultati

Abbiamo identificato sette polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) significativamente associati alla dimensione del seno (p<5-10-8): rs7816345 vicino a ZNF703, rs4849887 e (indipendentemente) rs17625845 accanto a INHBB, rs12173570 vicino a ESR1, rs7089814 in ZNF365, rs12371778 vicino a PTHLH, e rs62314947 vicino ad AREG. Due di questi sette SNP sono in disequilibrio di collegamento (LD) con SNP associati al cancro al seno (quelli vicino a ESR1 e PTHLH), e un terzo (ZNF365) è vicino, ma non in LD con un SNP di cancro al seno. Gli altri tre loci (ZNF703, INHBB e AREG) hanno forti legami con il cancro al seno, la regolazione degli estrogeni e lo sviluppo del seno.

Conclusioni

Questi risultati forniscono una visione dei fattori genetici alla base del normale sviluppo del seno e mostrano che alcuni di questi fattori sono condivisi con il cancro al seno. Sebbene questi risultati non supportino direttamente alcuna possibile relazione epidemiologica tra le dimensioni del seno e il cancro, questo studio può contribuire a una migliore comprensione delle sottili interazioni tra la morfologia del seno e il rischio di cancro al seno.

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