Terwijl sommige factoren van de borstmorfologie, zoals de dichtheid, direct betrokken zijn bij borstkanker, is de relatie tussen borstomvang en kanker minder duidelijk.

Borstgrootte is matig erfelijk, maar de genetische varianten die leiden tot verschillen in borstgrootte zijn niet geïdentificeerd.

Methoden

Om de genetische factoren die ten grondslag liggen aan de grootte van de borst te onderzoeken, hebben we een genoombrede associatiestudie (GWAS) uitgevoerd van zelfgerapporteerde beha cupmaat, die controleert op leeftijd, genetische afkomst, borstoperaties, zwangerschapsgeschiedenis en beha-bandgrootte, in een cohort van 16.175 vrouwen van Europese afkomst.

Resultaten

We hebben zeven single-nucleotide polymorfismen (SNP's) geïdentificeerd die significant geassocieerd zijn met de grootte van de borst (p<5-10-8): rs7816345 nabij ZNF703, rs4849887 en (onafhankelijk) rs17625845 flankerend INHBB, rs12173570 nabij ESR1, rs7089814 in ZNF365, rs12371778 nabij PTHLH, en rs62314947 nabij AREG. Twee van deze zeven SNP's zijn in verband gebracht met een onevenwichtigheid (LD) met SNP's die verband houden met borstkanker (die in de buurt van ESR1 en PTHLH), en een derde (ZNF365) is in de buurt, maar niet in LD met een SNP met borstkanker. De andere drie loci (ZNF703, INHBB en AREG) hebben sterke banden met borstkanker, oestrogeenregulatie en borstontwikkeling.

Conclusies

Deze resultaten geven inzicht in de genetische factoren die ten grondslag liggen aan een normale borstontwikkeling en laten zien dat sommige van deze factoren gedeeld worden met borstkanker. Hoewel deze resultaten niet direct een mogelijke epidemiologische relatie tussen de grootte van de borst en kanker ondersteunen, kan deze studie bijdragen aan een beter begrip van de subtiele interacties tussen borstmorfologie en het risico op borstkanker.

Lees de volledige studie