L'ataxie est une maladie neurologique rare, le mot ataxie peut aussi désigner un symptôme. Elle est progressive et affecte la capacité d'une personne à marcher, à parler et à utiliser sa motricité fine.

L'ataxie en tant que symptôme

Le mot "ataxie" peut être utilisé pour décrire un symptôme d'incoordination qui peut être associé à des infections, des blessures, d'autres maladies ou des changements dégénératifs dans le système nerveux central. Cette forme d'ataxie est différente de la maladie neurologique.

L'ataxie en tant que maladie

L'ataxie est une maladie dégénérative du système nerveux. De nombreux symptômes de l'ataxie ressemblent à ceux de l'alcoolisme, comme les troubles de l'élocution, les trébuchements, les chutes et l'incoordination. Ces symptômes sont causés par des dommages au cervelet, la partie du cerveau qui est responsable de la coordination des mouvements. Le traitement de l'ataxie consiste en une combinaison de médicaments pour traiter les symptômes et de thérapie pour améliorer la qualité de vie.

Les personnes atteintes d'ataxie peuvent éprouver des difficultés à utiliser leurs doigts et leurs mains, leurs bras, leurs jambes, à marcher, à parler ou à bouger les yeux. L'ataxie touche les personnes de tous âges. L'âge d'apparition des symptômes peut varier considérablement, de l'enfance à la fin de l'âge adulte. Les complications de la maladie sont graves et souvent débilitantes. Certains types d'ataxie peuvent entraîner un décès précoce.

Symptômes

Les symptômes de l'ataxie varient selon la personne et le type d'ataxie. Le taux de progression varie également. Les symptômes peuvent s'aggraver lentement, sur des décennies - ou rapidement, sur quelques mois seulement. Les symptômes courants de l'ataxie sont les suivants :

• Manque de coordination
• Discours mal articulé
• Difficultés à manger et à avaler
• Détérioration de la motricité fine
• Difficulté à marcher
• Anomalies de la marche
• Anomalies des mouvements des yeux
• Tremblements
• Problèmes cardiaques

Les personnes atteintes d'ataxie ont souvent besoin d'utiliser un fauteuil roulant, un déambulateur ou une voiturette électrique pour faciliter leur mobilité.

Diagnostic

L'ataxie est diagnostiquée en utilisant une combinaison de stratégies qui peuvent inclure les antécédents médicaux, les antécédents familiaux et une évaluation neurologique complète. Diverses analyses sanguines peuvent être effectuées pour exclure d'autres troubles. Des tests sanguins génétiques sont disponibles pour de nombreux types d'ataxie héréditaire.

Les documents aidant au diagnostic

En cas de suspicion d'une ataxie, le médecin généraliste oriente généralement le patient vers un neurologue. Les neurologues ont l'expertise nécessaire pour confirmer un diagnostic et déterminer le type d'ataxie. 

Les informations suivantes peuvent aider le neurologue :

• Liste des examens de santé généraux et des médicaments actuels
• Enregistrement des résultats de tout examen médical, y compris les IRM et les scanners du cerveau
• Rapports sur tout test génétique effectué
• Informations sur les pathologie qui existent dans la famille biologique (grands-parents, parents, tantes, oncles, frères et sœurs et cousins)
• Informations sur la date à laquelle les symptômes ont été remarqués pour la première fois, leur évolution, quelles activités sont difficiles en raison des symptômes et ce qui améliore ou aggrave les symptômes
• Liste des questions et préoccupations
• Traitements en cours

L'objectif du traitement de l'ataxie est d'améliorer la qualité de vie et nécessite une approche individualisée. Il est important de travailler en étroite collaboration avec un neurologue afin d'élaborer un plan pour traiter les symptômes. L'orthophonie, l'ergothérapie et le physiothérapie sont des options de traitement courantes. Elles sont parfois utilisées en conjonction avec une thérapie médicamenteuse pour gérer les symptômes. De nombreux efforts de recherche sont actuellement en cours pour trouver des traitements plus efficaces contre l'ataxie.

Le maintien de l'activité le plus longtemps possible est une partie importante du plan de traitement des personnes atteintes d'ataxie. Il est impératif de consulter un médecin, neurologue ou kinésithérapeute avant de commencer un programme d'exercices.

Liste des médicaments courants pour traiter les symptômes de l'ataxie

Les symptômes courants associés à l'ataxie sont énumérés ci-dessous avec les médicaments hors AMS qui ont été utilisés pour les traiter. Ces médicaments ont été signalés dans la littérature médicale ou par des cliniciens spécialisés dans l'ataxie. La DCI est indiquée en premier avec le nom de la marque entre parenthèses.

Dépression : ISRS (Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine), IRSN (Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la noradrénaline et de la sérotonine) - classes de médicaments contre l'anxiété ou la dépression.
Vertiges : Acétazolamide (Diamox), 4-aminopyridine, Baclofène, Clonazépam, Flunarizine, Gabapentine (Neurontin), Méclizine, Memantine, Ondansétron (Zofran), Scopolamine (par exemple, Tranderm Scop Patch pour le mal des transports).
Fatigue : Amantadine, Atomoxétine (Strattera), Buproprion (Wellbutrin), Carnitine, Créatine, Modafinil (Provigil) ou Armodafinil (Nuvigil), Pyridostigmine, Sélégiline (Eldepryl), Venlafaxine (Effexor), Desvenlafaxine (Pristiq) ; SSRI, SNRI - classes de médicaments contre l'anxiété ou la dépression qui peuvent également aider à soulager la fatigue.
Déséquilibre/manque de coordination : Amantadine, Buspirone (Buspar), Riluzole (Rilutek).
Crampes ou spasmes musculaires : Baclofène, Tizanidine (Zanaflex).
Neuropathie : Cymbalta, Lyrica ; ainsi que l'usage courant de Gabapentin, d'autres médicaments anti-convulsions et de divers antidépresseurs tricycliques.
Raideur, spasticité, rigidité, dystonie : Amantadine, Baclofène, Injections de toxine botulique, Dantrolène sodium (Dantrium), Diazépam (Valium) - (Mais de fortes doses peuvent aggraver l'ataxie), Lévodopa (carbidopa-lévodopa, Sinemet), Pramipexole (Mirapex), Ropinirole (Requip), Tizanidine (Zanaflex), Trihexyphénidyl.
Tremblement ou tremblement de repos : Amantadine, injections de toxine botulique, carbamazépine, clonazépam, stimulation cérébrale profonde, flunarizine, gabapentine (Neurontin), isoniazide, lévétiracetam, lévodopa (carbidopa-lévodopa, Sinemet), NAC (N-acétylcystéine), Ondansétron (Zofran), Pramipexole (Mirapex), Primidone, Propranolol, Ropinirole (Requip), Topiramate, Acide valproïque (Depakote)

Les différentes formes d'ataxie

Ataxies autosomiques dominantes

Chaque enfant d'un parent ayant un gène autosomique dominant de l'Ataxie a 50% de chance d'hériter du gène de l'Ataxie. Comme le gène est dominant, si un gène est transmis à l'enfant par l'un des parents, l'enfant développera la maladie. Les hommes et les femmes sont touchés de la même manière.

Ataxie spinocérébelleuse

L'ataxie spinocérébelleuse est un type spécifique d'ataxie parmi un groupe de maladies héréditaires du système nerveux central. Les anomalies génétiques entraînent une altération de certaines fibres nerveuses qui transmettent des messages au cerveau et en reviennent, ce qui entraîne une dégénérescence du cervelet (le centre de coordination motrice du cerveau). Avec l'avancement de la recherche, plus de 40 gènes différents de l'ACS ont été découverts, l'ACS 1 étant le premier à être découvert.

Ataxie épisodique

L'ataxie épisodique est cliniquement caractérisée par des attaques d'ataxie avec un début de résolution clair. Il existe aujourd'hui huit syndromes reconnus d'ataxie épisodique, numérotés de 1 à 8, en plus de l'ataxie épisodique à déclenchement tardif. Les gènes sont connus pour EA1, EA2, ES5 et EA6. Les mieux caractérisés sont EA1 et EA2, les autres sont exceptionnellement rares et largement définis par des familles uniques.

Ataxies récessives autosomiques

Les maladies héréditaires autosomiques récessives touchent les hommes et les femmes de la même manière, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de l'ataxie et chacun doit transmettre le gène de l'ataxie à l'enfant pour que celui-ci développe la maladie. Chaque enfant dont les parents sont porteurs d'un gène récessif a 25 % de chances de développer la maladie, 50 % de chances d'hériter d'un seul des gènes de l'Ataxie, de devenir lui-même porteur, et 25 % de chances de n'hériter d'aucun gène de l'Ataxie. Comme un seul gène récessif de l'Ataxie ne provoque pas de symptômes, il peut être transmis dans une famille pendant des générations sans être reconnu. Par conséquent, il peut sembler n'y avoir aucun "antécédent familial" d'Ataxie si la maladie a été héritée d'un gène récessif.

L'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich (FRDA) a été nommée d'après Nikolaus Friedreich, qui l'a décrite pour la première fois en 1863. C'était la première forme d'ataxie héréditaire à être distinguée des autres formes d'ataxie. Elle est causée par une anomalie d'un seul gène appelé le gène de la frataxine (FXN). Cette anomalie peut être transmise de génération en génération par les membres de la famille qui en sont porteurs. Deux copies de chaque gène sont héritées : une copie de la mère et une copie du père. Un individu qui possède une copie d'un gène FXN altéré ou non fonctionnel ne développe aucun symptôme neurologique et est appelé porteur.

Ataxie Télangiectasie

L'Ataxie télangiectasie apparaît dès la petite enfance, lorsque les enfants commencent à marcher. Bien qu'ils commencent généralement à marcher à un âge normal, ils vacillent ou se balancent lorsqu'ils marchent, sont immobiles ou assis. Ils commencent à montrer des signes d'ataxie et, peu après, des signes de "télangiectasie", ou petites veines rouges en forme " d'araignée ", qui apparaissent dans le coin des yeux ou sur la surface des oreilles et des joues exposées au soleil. C'est cette apparence unique, associée à l'ataxie, qui a conduit à nommer cette maladie " ataxie-télangiectasie ".

Ataxie mitochondriale

L'ataxie peut également être héritée d'autres façons. Les ataxies mitochondriales passent de la mère à l'enfant par les mitochondries présentes dans les ovules de la mère.

Ataxies acquises

Il existe un grand groupe de personnes qui présentent des symptômes d'ataxie qui commencent généralement à l'âge adulte, qui apparaissent "de nulle part" chez des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux connus de la maladie. L'ataxie acquise a une cause externe, ce qui signifie que la personne l'a développée à cause de quelque chose qui s'est produit au cours de sa vie. Cela peut inclure de nombreux problèmes et événements différents tels que des carences en vitamines, des maladies auto-immunes, certaines infections, des expositions à des substances toxiques ou à des drogues (en particulier l'alcool), divers cancers et bien d'autres encore.

Ataxie sporadique

L'ataxie sporadique survient sans qu'il soit prouvé qu'elle a été héritée d'un membre de la famille. Elle peut être difficile à diagnostiquer. D'autres formes d'ataxie doivent être exclues avant qu'un diagnostic d'ataxie sporadique puisse être établi. Cette maladie est dite "neurodégénérative" car les cellules nerveuses du cervelet disparaissent progressivement au fil du temps sans cause connue. L'Ataxie Sporadique peut être soit "cérébelleuse pure" si seul le cervelet est touché, soit cérébelleuse plus, si l'Ataxie est accompagnée de symptômes supplémentaires tels qu'une neuropathie, une démence, ou une faiblesse, une rigidité ou une spasticité des muscles. Le handicap peut être plus important et progresser plus rapidement avec la forme cérébelleuse plus de l'Ataxie Sporadique.

D'autre termes peuvent être utilisés lors du diagnostic d'ataxie sporadique :

• Atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA)
• Dégénérescence olivopontocérébelleuse
• Atrophie ou dégénérescence cérébelleuse idiopathique d'apparition tardive (ILOCA ou ILOCD)
• Atrophie systémique multiple (AMS)

Chez certaines personnes, les symptômes de l'Ataxie Sporadique sont un prélude au développement de l'Atrophie Systémique Multiple (ASM), qui comprend l'Ataxie, les caractéristiques parkinsoniennes (telles que la rigidité et la lenteur du mouvement), et la difficulté avec le système nerveux autonome. Le système nerveux autonome contrôle le fonctionnement automatique du corps, y compris la régulation de la pression sanguine, la digestion, la fonction vésicale et intestinale, certaines fonctions sexuelles et la transpiration. Les personnes atteintes d'AMS, dont les symptômes commencent par une ataxie sporadique, peuvent développer des symptômes parkinsoniens de lenteur et de raideur des mouvements ainsi que des difficultés à se retourner dans le lit et à se lever d'une chaise.