Podczas gdy niektóre czynniki morfologii piersi, takie jak gęstość, są bezpośrednio związane z rakiem piersi, związek między wielkością piersi a rakiem jest mniej wyraźny.

Rozmiar piersi jest umiarkowanie dziedziczny, ale warianty genetyczne prowadzące do różnic w rozmiarze piersi nie zostały zidentyfikowane.

Methods

Aby zbadać czynniki genetyczne leżące u podstaw rozmiaru piersi, przeprowadziliśmy badanie asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS), dotyczące wielkości miseczki biustonosza, kontrolujące wiek, genetyczne pochodzenie, operacje piersi, wywiad ciążowy i rozmiar opaski biustonosza, w kohorcie 16 175 kobiet europejskiego pochodzenia.

Results

Zidentyfikowaliśmy siedem polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) istotnie związanych z wielkością piersi (p<5-10-8): rs7816345 w pobliżu ZNF703, rs4849887 i (niezależnie) rs17625845 z boku INHBB, rs12173570 w pobliżu ESR1, rs7089814 w ZNF365, rs12371778 w pobliżu PTHLH, oraz rs62314947 w pobliżu AREG. Dwa z tych siedmiu SNP znajdują się w stanie nierównowagi połączeń (LD) z SNP związanymi z rakiem piersi (te w pobliżu ESR1 i PTHLH), a trzeci (ZNF365) jest bliski, ale nie w LD z SNP związanym z rakiem piersi. Pozostałe trzy loci (ZNF703, INHBB i AREG) mają silne powiązania z rakiem piersi, regulacją estrogenów i rozwojem piersi.

Conclusions

These results provide insight into the genetic factors underlying normal breast development and show that some of these factors are shared with breast cancer. Chociaż wyniki te nie wspierają bezpośrednio żadnych możliwych zależności epidemiologicznych między wielkością piersi a rakiem, badanie to może przyczynić się do lepszego zrozumienia subtelnych interakcji między morfologią piersi a ryzykiem wystąpienia raka piersi.

Read the complete study