W Maroku współczynnik pokrewieństwa jest bardzo wysoki, co prowadzi do wzrostu częstości urodzeń dzieci z zaburzeniami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie.

Poprzednio trudno było zdiagnozować rzadkie choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie. Techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) znacznie poprawiły diagnostykę kliniczną. Diagnoza genetyczna wykazująca bialleliczne mutacje sprawcze stanowi wymóg dla ukierunkowanych badań nosicielstwa u rodziców, prenatalnej i preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w kolejnych ciążach, a także dla ukierunkowanych badań przedmałżeńskich u przyszłych par, u których istnieje ryzyko urodzenia dzieci dotkniętych znaną chorobą autosomalną recesywną.

Metody

W niniejszym raporcie przedstawiamy naszą strategię doradzania przyszłej parze pierwszych kuzynów, których potomkowie byliby narażeni na cystynozę; autosomalną recesywną chorobę lizosomalną spowodowaną mutacjami w genie CTNS. Istotnie, u siostry naszego przyszłego męża we wczesnym dzieciństwie klinicznie i biochemicznie rozpoznano cystynozę. Najpierw zdecydowaliśmy się zidentyfikować nieprawidłowości w genie CTNS pacjentki za pomocą (NGS), a następnie szukaliśmy heterozygotyczności w DNA pary, co pozwala nam przewidzieć dokładne ryzyko wystąpienia tej rodzinnej choroby u potomstwa przyszłej pary.

Wyniki

Wykazaliśmy, że przyszły mąż, brat pacjentki jest heterozygotyczny dla rodzinnej mutacji. Z drugiej strony, jego przyszła żona nie odziedziczyła rodzinnej mutacji. W związku z tym poradnictwo genetyczne było uspokajające w odniesieniu do ryzyka rodzinnego występowania cystynozy u potomstwa tej pary.

Wnioski

W niniejszym opracowaniu opisujemy jedno z głównych zastosowań (NGS), skutecznego narzędzia poprawiającego diagnostykę kliniczną i dającego możliwość ukierunkowanego przedmałżeńskiego badania nosicielstwa u par z grupy ryzyka.

Zapoznaj się z pełną treścią badania.

.