Embora alguns factores da morfologia da mama, como a densidade, estejam directamente implicados no cancro da mama, a relação entre o tamanho da mama e o cancro é menos clara.

O tamanho do peito é moderadamente hereditário, mas as variantes genéticas que conduzem a diferenças no tamanho do peito não foram identificadas.

Métodos

Para investigar os factores genéticos subjacentes ao tamanho dos seios, realizámos um estudo de associação a nível do genoma (GWAS) do tamanho do copo de soutien, controlando para a idade, ascendência genética, cirurgias mamárias, história da gravidez e tamanho da banda de soutien, numa coorte de 16.175 mulheres de ascendência europeia.

Resultados

Identificámos sete polimorfismos de um único nucleótido (SNPs) significativamente associados ao tamanho do peito (p<5-10-8): rs7816345 perto de ZNF703, rs4849887 e (independentemente) rs17625845 flanqueando INHBB, rs12173570 perto de ESR1, rs7089814 em ZNF365, rs12371778 perto de PTHLH, e rs62314947 perto de AREG. Dois destes sete SNPs estão em desequilíbrio de ligação (LD) com SNPs associados ao cancro da mama (os próximos de ESR1 e PTHLH), e um terceiro (ZNF365) está próximo, mas não em LD, de um SNP com cancro da mama. Os outros três loci (ZNF703, INHBB, e AREG) têm fortes ligações ao cancro da mama, regulação do estrogénio, e desenvolvimento da mama.

Conclusões

Estes resultados fornecem uma visão dos factores genéticos subjacentes ao desenvolvimento normal da mama e mostram que alguns destes factores são partilhados com o cancro da mama. Embora estes resultados não apoiem directamente quaisquer relações epidemiológicas possíveis entre o tamanho da mama e o cancro, este estudo pode contribuir para uma melhor compreensão das interacções subtis entre a morfologia da mama e o risco de cancro da mama.

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