Le varianti genetiche associate alle dimensioni del seno influenzano anche il rischio di cancro al seno
Mentre alcuni fattori della morfologia del seno, come la densità, sono direttamente implicati nel cancro al seno, la relazione tra le dimensioni del seno e il cancro è meno chiara.
La taglia del seno è moderatamente ereditabile, ma non sono state identificate le varianti genetiche che portano a differenze nella taglia del seno.
Metodi
Per indagare i fattori genetici alla base delle dimensioni del seno, abbiamo condotto uno studio di associazione a livello genomico (GWAS) sulla taglia della coppa del reggiseno, il controllo dell'età, l'ascendenza genetica, gli interventi chirurgici al seno, l'anamnesi della gravidanza e la taglia della fascia del reggiseno, in una coorte di 16.175 donne di origine europea.
Risultati
Abbiamo identificato sette polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) significativamente associati alla dimensione del seno (p<5-10-8): rs7816345 vicino a ZNF703, rs4849887 e (indipendentemente) rs17625845 accanto a INHBB, rs12173570 vicino a ESR1, rs7089814 in ZNF365, rs12371778 vicino a PTHLH, e rs62314947 vicino ad AREG. Due di questi sette SNP sono in disequilibrio di collegamento (LD) con SNP associati al cancro al seno (quelli vicino a ESR1 e PTHLH), e un terzo (ZNF365) è vicino, ma non in LD con un SNP di cancro al seno. Gli altri tre loci (ZNF703, INHBB e AREG) hanno forti legami con il cancro al seno, la regolazione degli estrogeni e lo sviluppo del seno.
Conclusioni
Questi risultati forniscono una visione dei fattori genetici alla base del normale sviluppo del seno e mostrano che alcuni di questi fattori sono condivisi con il cancro al seno. Sebbene questi risultati non supportino direttamente alcuna possibile relazione epidemiologica tra le dimensioni del seno e il cancro, questo studio può contribuire a una migliore comprensione delle sottili interazioni tra la morfologia del seno e il rischio di cancro al seno.
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