In Marokko ist die Blutsverwandtschaftsrate sehr hoch, was zu einem Anstieg der Geburtsprävalenz von Kindern mit autosomal rezessiven Erkrankungen führt.

Früher war es schwierig, seltene autosomal rezessive Erkrankungen zu diagnostizieren. Next Generation Sequencing (NGS)-Techniken haben die klinische Diagnostik erheblich verbessert. Eine genetische Diagnose, die biallelische ursächliche Mutationen zeigt, ist die Voraussetzung für gezielte Trägertests bei den Eltern, pränatale und präimplantationsgenetische Diagnostik bei weiteren Schwangerschaften und auch für gezielte voreheliche Tests bei zukünftigen Paaren mit dem Risiko, betroffene Kinder mit einer bekannten autosomal rezessiven Erkrankung zu zeugen.

Methoden

In diesem Bericht stellen wir unsere Strategie zur Beratung eines zukünftigen Paares von Cousins ersten Grades vor, deren Nachkommen ein Risiko für Cystinose haben würden; eine autosomal rezessive lysosomale Krankheit, die durch Mutationen im CTNS-Gen verursacht wird. In der Tat ist die Schwester unseres zukünftigen Ehemannes klinisch und biochemisch mit Cystinose in der frühen Kindheit diagnostiziert worden. Zuerst haben wir uns entschieden, die CTNS-Genanomalie der Patientin mit Hilfe von (NGS) zu identifizieren, dann haben wir nach Heterozygotie in der DNA des Paares gesucht, was uns erlaubt, das genaue Risiko dieser familiären Krankheit bei den Nachkommen des zukünftigen Paares vorherzusagen.

Ergebnisse

Wir haben gezeigt, dass der zukünftige Ehemann, der Bruder der Patientin, heterozygot für die familiäre Mutation ist. Seine zukünftige Ehefrau hingegen hat die familiäre Mutation nicht geerbt. Daher war die genetische Beratung hinsichtlich des Risikos einer familiären Zystinose bei den Nachkommen dieses Paares beruhigend.

Schlussfolgerungen

Wir berichten in dieser Studie über eine der wichtigsten Anwendungen von (NGS), einem effektiven Werkzeug zur Verbesserung der klinischen Diagnose und der Möglichkeit eines gezielten vorehelichen Trägertests bei Risikopaaren.

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