Während einige Faktoren der Brustmorphologie, wie z. B. die Dichte, direkt mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, ist der Zusammenhang zwischen Brustgröße und Krebs weniger klar.

Die Brustgröße ist mäßig vererbbar, aber die genetischen Varianten, die zu Unterschieden in der Brustgröße führen, sind noch nicht identifiziert worden.

Methoden

Um die genetischen Faktoren zu untersuchen, die der Brustgröße zugrunde liegen, führten wir eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) der selbstberichteten BH-Körbchengröße unter Kontrolle von Alter, genetischer Abstammung, Brustoperationen, Schwangerschaftsgeschichte und BH-Bandgröße in einer Kohorte von 16.175 Frauen europäischer Abstammung durch.

Ergebnisse

Wir identifizierten sieben Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die signifikant mit der Brustgröße assoziiert waren (p<5-10-8): rs7816345 in der Nähe von ZNF703, rs4849887 und (unabhängig davon) rs17625845 flankierend zu INHBB, rs12173570 in der Nähe von ESR1, rs7089814 in ZNF365, rs12371778 in der Nähe von PTHLH, und rs62314947 in der Nähe von AREG. Zwei dieser sieben SNPs befinden sich im Kopplungsungleichgewicht (LD) mit SNPs, die mit Brustkrebs assoziiert sind (diejenigen in der Nähe von ESR1 und PTHLH), und ein dritter (ZNF365) befindet sich in der Nähe, aber nicht in LD mit einem Brustkrebs-SNP. Die anderen drei Loci (ZNF703, INHBB und AREG) haben starke Verbindungen zu Brustkrebs, Östrogenregulation und Brustentwicklung.

Schlussfolgerungen

Diese Ergebnisse geben einen Einblick in die genetischen Faktoren, die der normalen Brustentwicklung zugrunde liegen und zeigen, dass einige dieser Faktoren auch bei Brustkrebs vorkommen. Während diese Ergebnisse nicht direkt mögliche epidemiologische Zusammenhänge zwischen Brustgröße und Krebs unterstützen, kann diese Studie zu einem besseren Verständnis der subtilen Wechselwirkungen zwischen Brustmorphologie und Brustkrebsrisiko beitragen.

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