Em Marrocos, a taxa de consanguinidade é muito elevada; o que leva a um aumento da prevalência de nascimentos de bebés com perturbações autossómicas recessivas.

Anteriormente, era difícil diagnosticar doenças autossómicas recessivas raras. As técnicas de sequenciação da próxima geração (NGS) têm melhorado consideravelmente o diagnóstico clínico. Um diagnóstico genético mostrando mutações causais bialleicas é a exigência de testes orientados de portadores nos pais, diagnóstico genético pré-natal e pré-implantação em gravidezes posteriores, e também para testes orientados pré-matrimoniais em futuros casais em risco de produzir filhos afectados por uma doença autossómica recessiva conhecida.

Métodos

Neste relatório, apresentamos a nossa estratégia para aconselhar um futuro casal de primos em primeiro grau, cujos descendentes correriam o risco de cistinose; uma doença lisossómica autossómica recessiva causada por mutações no gene CTNS. Com efeito, a irmã do nosso futuro marido é diagnosticada clínica e bioquimicamente com cistinose na primeira infância. Primeiro, optámos por identificar a anomalia genética do SCTN do paciente usando (NGS), depois procurámos a heterozigose no ADN do casal, o que nos permite prever o risco exacto desta doença familiar na descendência do futuro casal.

Resultados

Demos provas de que o futuro marido, irmão da paciente é heterozigoto para a mutação familiar. Por outro lado, a sua futura esposa não herdou a mutação familiar. Portanto, o aconselhamento genético foi tranquilizador para o risco de cistinose familiar na descendência deste casal.

Conclusões

Nós relatamos neste estudo, uma das principais aplicações do (NGS), uma ferramenta eficaz para melhorar o diagnóstico clínico e para proporcionar a possibilidade de testes pré-matrimoniais direccionados em casais em risco.

Ler o estudo completo.

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