Génétique publications
Au Maroc, le taux de consanguinité est très élevé ; ce qui entraîne une augmentation de la prévalence à la naissance des nourrissons atteints de troubles autosomiques récessifs.
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L'identification de la mort des cellules de l'îlot β avant l'apparition du diabète de type 1 (T1D) ou du diabète de type 2 (T2D) pourrait permettre des interventions visant à protéger les cellules de β et à réduire le risque de diabète.
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Le gène CACNA1C a été défini comme un gène de risque pour la schizophrénie dans une vaste étude d'association pangénomique de l'ascendance européenne réalisée par le Psychiatric Genomics Consortium.
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Les mutations dans le GATA6 sont la cause la plus fréquente de l'agénésie pancréatique. La plupart des cas se présentent avec un diabète sucré néonatal.
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La couleur des yeux et des cheveux est très variable dans la population européenne, et est en grande partie déterminée génétiquement.
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Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est un trouble craniofacial autosomique dominant provoqué par des suppressions ou des duplications du décalage du cadre de travail dans le gène TCOF1.
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La dépendance à l'héroïne est une maladie complexe aux phénotypes multiples. La classification des consommateurs d'héroïne en sous-groupes plus homogènes sur la base de ces phénotypes pourrait aider à identifier les facteurs génétiques impliqués et les traitements précis.
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L'apogamie est une reproduction asexuée unique chez les fougères, dans laquelle les cellules somatiques des gamétophytes passent par dédifférenciation puis se différencient en sporophytes haploïdes en contournant la fécondation.
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Les protéines intermédiaires du filament qui construisent la lamelle nucléaire d'une cellule comprennent les protéines Lamin A/C codées par le gène LMNA, et sont impliquées dans des processus fondamentaux tels que la structure nucléaire, l'expression des gènes et la transduction des signaux.
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